FSHD gây yếu cơ tiến triển theo thời gian, ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày.
Thường khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên, nhưng có thể:
Xuất hiện sớm (trẻ nhỏ, ~5%)
Hoặc rất muộn (>50–60 tuổi)
Yếu cơ không đối xứng là dấu hiệu điển hình (một bên nặng hơn bên kia).
Bệnh tiến triển rất khác nhau ở mỗi người.

 Nhóm triệu chứng vùng mặt
Khó huýt sáo, thổi bong bóng
Khó uống bằng ống hút
Không nhắm kín mắt khi ngủ
Miệng có thể lệch khi nghỉ
👉 Do yếu cơ quanh mắt và miệng

 Nhóm triệu chứng vùng vai – tay
Xương bả vai nhô ra (scapular winging)
Khó nâng tay qua vai
Yếu cánh tay, bàn tay, ngón tay
👉 Có thể thấy rõ bất đối xứng giữa hai bên

Nhóm triệu chứng thân mình
Cơ bụng yếu → bụng nhô ra như “bụng bầu”
Mất cơ ngực, lồng ngực lõm
Cột sống cong (ưỡn, gù, vẹo)

 Nhóm triệu chứng ở chân
Yếu chân, dễ té ngã
Foot drop (bàn chân rũ xuống, khó nhấc bàn chân)
👉 Làm đi lại khó khăn 

Triệu chứng toàn thân
Mệt mỏi kéo dài
Đau cơ (có thể đau rát, đau lưng, vai, cổ, chân) 
Giảm khả năng vận động 
👉 Có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống 

 Triệu chứng kèm theo (ít gặp hơn)     
Khó thở / suy hô hấp 
Mất thính lực (đặc biệt tần số cao) 
Bệnh Coats (mắt, hiếm) 
Rối loạn nhịp tim nhẹ (5–9%)     

 Đặc điểm tiến triển 
Không phải tất cả cơ bị ảnh hưởng cùng lúc
Một số cơ yếu, cơ bên cạnh vẫn bình thường
Tiến triển không thể đoán trước
Khoảng 20% bệnh nhân có thể cần xe lăn về sau