TS. Peter Jones và TS. Takako Jones, thuộc Phòng thí nghiệm Peter & Takako Jones – một phòng nghiên cứu chuyên sâu về FSHD tại Đại học Nevada, Reno (Hoa Kỳ), đang triển khai một dự án nghiên cứu nhằm cải thiện phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ mặt–vai–cánh tay (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy – FSHD) và làm sáng tỏ các cơ chế di truyền học và biểu sinh học của bệnh.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền FSHD (nếu có) là một quy trình phức tạp, chi phí cao, yêu cầu bệnh nhân phải đến cơ sở y tế để lấy mẫu máu và thường cần giấy giới thiệu. Nhóm nghiên cứu đang đánh giá tính khả thi của một phương pháp chẩn đoán thay thế có tính riêng tư, chi phí thấp và dễ tiếp cận trên toàn cầu.

Nhóm đã phát triển một kỹ thuật chi phí thấp có khả năng xác định các đặc điểm biểu sinh đặc trưng liên quan đến FSHD1 và FSHD2 bằng cách sử dụng DNA thu được từ mẫu nước bọt. Những người tham gia nghiên cứu sẽ góp phần xác thực phương pháp xét nghiệm này, hướng tới việc được công nhận như một lựa chọn chẩn đoán FSHD chính thức. Đến nay, phương pháp này đã cho thấy khả năng phân biệt chính xác FSHD1 và FSHD2.

Người tham gia có thể lựa chọn nhận kết quả nghiên cứu, bao gồm thông tin về đặc điểm di truyền và biểu sinh cá nhân tại vùng liên quan đến FSHD, và xem liệu các đặc điểm này có tương quan với FSHD1, FSHD2 hoặc không liên quan. Ngay cả khi không nhận kết quả, người tham gia vẫn góp phần phát triển công nghệ chẩn đoán mới.

Đây là một dự án nghiên cứu và hiện chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán y khoa được phê duyệt. Kết quả (nếu nhận) mang tính bảo mật, không được đưa vào hồ sơ bệnh án và hiện chưa đủ điều kiện để sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng.

Kết quả tổng hợp (đã ẩn danh) từ nghiên cứu toàn cầu sẽ được công bố định kỳ trên các tạp chí khoa học có phản biện.

Việc tham gia hoàn toàn miễn phí, tự nguyện, bảo mật và có thể thực hiện tại nhà. Nghiên cứu mở cho cả người lớn và trẻ em (có sự đồng ý bằng văn bản của cha mẹ), ở bất kỳ quốc gia nào có thể gửi bưu phẩm.

Đối tượng tham gia:

• Người đã được chẩn đoán FSHD bằng xét nghiệm gen
• Người được chẩn đoán lâm sàng nghi ngờ FSHD
• Người có nguy cơ do tiền sử gia đình
• Người thân khỏe mạnh trong gia đình

Quy trình:
Người tham gia nhận bộ kit lấy mẫu nước bọt tại nhà, gửi mẫu về phòng thí nghiệm. Kết quả (nếu yêu cầu) sẽ được trả sau khoảng 3–6 tuần kể từ khi phòng lab nhận mẫu.

Nội dung báo cáo:

• Thông tin về di truyền học và biểu sinh học
• Mức độ tương quan với FSHD hoặc không
• Nếu có FSHD: phân loại FSHD1 hoặc FSHD2
• Nhận định tổng thể từ TS. Peter Jones
• Tài liệu tham khảo và tư vấn di truyền
• Hình minh họa về nhiễm sắc thể, haplotype, v.v.

Bảo mật:
Kết quả thuộc quyền riêng tư của người tham gia, không chia sẻ với bất kỳ bên nào nếu không có sự đồng ý. Không lưu vào hồ sơ bệnh án trừ khi người tham gia tự cung cấp.

Lưu ý quan trọng:

• Không phải ngân hàng sinh học (biobank)
• Không giải trình tự toàn bộ hệ gen
• Không lưu trữ hoặc chia sẻ DNA
• Không lập danh sách người tham gia

Phương pháp xét nghiệm dựa trên mẫu nước bọt có độ chính xác trên 99%, giúp mở rộng khả năng tiếp cận chẩn đoán FSHD trên toàn cầu với chi phí bằng 0 cho người tham gia.