Loạn dưỡng cơ mặt–vai–cánh tay (FSHD) là bệnh di truyền tiến triển chậm, việc chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen đóng vai trò rất quan trọng trong phát hiện sớm và quản lý bệnh.
Chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm gen giúp:
- Xác định chính xác bệnh FSHD
-
Tránh chẩn đoán nhầm với các bệnh cơ khác
-
Lập kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp
-
Hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình
Khi bạn hoặc người thân có các dấu hiệu triệu chứng của bệnh FSHD
👉 Bạn nên đăng ký xét nghiệm di truyền FSHD càng sớm càng tốt.
🔬 PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM
- Sử dụng mẫu nước bọt (saliva sample) – không xâm lấn, dễ thực hiện tại nhà
-
Phân tích gen chuyên sâu nhằm phát hiện bất thường liên quan đến FSHD1 hoặc FSHD2
-
Mẫu được xử lý tại Trung Tâm Nghiên Cứu FSHD - Dr. JONES' Lab - Trường Đại Học Nevada, Hoa Kỳ.
📦 QUY TRÌNH ĐĂNG KÝ & XÉT NGHIỆM
-
Liên hệ Nhóm Tư vấn – Hỗ trợ FSHD Việt Nam
→ Được hướng dẫn chi tiết về quy trình và đăng ký xét nghiệm
-
Cung cấp thông tin triệu chứng lâm sàng
→ Bao gồm biểu hiện yếu cơ, thời gian khởi phát, tiền sử gia đình
-
Nhận và sử dụng bộ kit lấy mẫu nước bọt
→ Thực hiện theo hướng dẫn tiêu chuẩn để đảm bảo chất lượng mẫu
-
Gửi mẫu bệnh phẩm
→ Mẫu nước bọt được chuyển đến xét nghiệm tại Trung Tâm Nghiên Cứu Chuyên Sâu FSHD Dr. Jones Lab (trực thuộc Đại học Nevada, thành phố Reno, Mỹ).
-
Phân tích gen & trả kết quả
→ Thời gian dự kiến: khoảng 5-6 tuần