Loạn dưỡng cơ mặt–vai–cánh tay (Tên tiếng Anh: Facioscapulohumeral muscular dystrophy – viết tắt là FSHD) là một bệnh lý di truyền thuộc nhóm loạn dưỡng cơ, đặc trưng bởi tình trạng yếu và teo cơ tiến triển, chủ yếu ảnh hưởng đến các nhóm cơ vùng mặt, vai/bả vai) và cánh tay trên, với mức độ và tốc độ tiến triển khác nhau giữa các bệnh nhân, ngay cả trong cùng một gia đình.
FSHD là bệnh mạn tính, tiến triển chậm, không lây nhiễm, có biểu hiện lâm sàng đa dạng và không đồng nhất, ảnh hưởng đến chức năng vận động cũng như chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Căn bệnh này đã được phát hiện từ thế kỷ 19, do hai bác sĩ người Pháp Landouzy và Derjerine, người đã công bố các ca bệnh đầu tiên và ghi nhận về loại bệnh cơ đặc biệt này vào năm 1885.
Loạn dưỡng cơ là là thuật ngữ chung chỉ hội chứng các bệnh di truyền có đặc trưng teo cơ, thoái hóa và yếu cơ tiến triển, nguyên nhân chủ yếu do bất thường khiếm khuyết của gen.
FSHD là một trong 9 loại bệnh loạn dưỡng cơ.
Riêng FSHD cũng chia làm hai loại: FSHD1 và FSHD2, gần như giống nhau về mặt lâm sàng và cơ chế gây bệnh, chỉ khác nhau về đặc điểm di truyền.
Hầu hết số người mắc FSHD1.
Về mặt di truyền, bệnh thường liên quan đến bất thường cấu trúc vùng lặp D4Z4 trên nhiễm sắc thể 4 (FSHD1) hoặc đột biến gen SMCHD1 (FSHD2), dẫn đến rối loạn biểu hiện gen và gây tổn thương cơ.
FSHD1 loại 1 chiếm khoảng 95% số ca mắc – do co ngắn đoạn lặp D4Z4 trên nhiễm sắc thể.
FSHD2 loại 2 – chiếm khoảng 5% – liên quan đến đột biến gen SMCHD1, có biểu hiện lâm sàng không phân biệt được với FSHD1.
FSHD là bệnh mạn tính, tiến triển chậm, không lây nhiễm, có biểu hiện lâm sàng đa dạng và không đồng nhất, ảnh hưởng đến chức năng vận động cũng như chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Căn bệnh này đã được phát hiện từ thế kỷ 19, do hai bác sĩ người Pháp Landouzy và Derjerine, người đã công bố các ca bệnh đầu tiên và ghi nhận về loại bệnh cơ đặc biệt này vào năm 1885.
Loạn dưỡng cơ là là thuật ngữ chung chỉ hội chứng các bệnh di truyền có đặc trưng teo cơ, thoái hóa và yếu cơ tiến triển, nguyên nhân chủ yếu do bất thường khiếm khuyết của gen.
FSHD là một trong 9 loại bệnh loạn dưỡng cơ.
Riêng FSHD cũng chia làm hai loại: FSHD1 và FSHD2, gần như giống nhau về mặt lâm sàng và cơ chế gây bệnh, chỉ khác nhau về đặc điểm di truyền.
Hầu hết số người mắc FSHD1.
Về mặt di truyền, bệnh thường liên quan đến bất thường cấu trúc vùng lặp D4Z4 trên nhiễm sắc thể 4 (FSHD1) hoặc đột biến gen SMCHD1 (FSHD2), dẫn đến rối loạn biểu hiện gen và gây tổn thương cơ.
FSHD1 loại 1 chiếm khoảng 95% số ca mắc – do co ngắn đoạn lặp D4Z4 trên nhiễm sắc thể.
FSHD2 loại 2 – chiếm khoảng 5% – liên quan đến đột biến gen SMCHD1, có biểu hiện lâm sàng không phân biệt được với FSHD1.
MyFSHD HOA KỲ
Địa chỉ: Hoàn Kiếm, Hà Nội,
Việt Nam
Việt Nam
FSHD VIỆT NAM
Ms. Hoa
nguyenhoa.dav@gmail.com
0768291089
kathyvn@gmail.com
Ms. Kathy
LIÊN HỆ
